بیماری sma (اس ام ای) چیست، انواع و راه درمان آن چیست؟

بیماری Sma مخفف spinal muscular atrophy (اسپینال ماسکیولار آتروفی) است و با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن معرفی و شناخته می‌شود. این بیماری نوعی بیماری ژنتیکی است و به صورت عصبی-نخاعی پیش می رود به طوری که با گذشت زمان این بیماری شدت پیدا می‌کند. پزشکان معتقدند بروز این بیماری در دختران و پسران یکنواخت و به صورت آتوزومی نهفته به ارث می‌رسد و به فرزند منتقل می‌شود. برای دریافت اطلاعات بیشتر درباره بیماری sma، انواع و راه های درمان آن با کافه نبض همراه باشید تا پزشکان ما درباره چیستی و چگونگی این بیماری برای شما بیشتر توضیح دهند.

این بیماری به‌ علت نقص و جهش در ژن SMN1 (اس ام ان) ایجاد می‌شود که مسئولیت ساخت پروتئینی به نام SMN را دارد که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت موجود است.

اس ام ان جهت زنده‌ ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. مقدار کمی از این پروتئین در سلول‌ها، موجب اختلال در عملکرد طبیعی سلول‌های عصبی شاخ­ های قدامی نخاع می­شود و آتروفی عضلات را به همراه دارد.

بیماری sma چیست و منشاء آن چیست؟

یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی است. از آنجایی که به صورت ژنتیکی و موروثی رخ می‌دهد بیشتر در خانواده‌هایی دیده می‌شود که نسبت فامیلی دارند. در این بیماری ژن SMN1 با تغییراتی مواجه می‌شود که در نهایت شخص مبتلا به یکی از چهار نوع این بیماری می‌شود. امکان شروع این بیماری در دوران جنینی و بزرگسالی وجود دارد و رفته رفته با گذشت زمان شدت پیدا می‌کند.

پیشرفت این بیماری ممکن است به صورت آهسته و یا سریع خود را نشان دهد که برای جلوگیری از شدت سریع آن حتما باید شخص بیمار تحت نظر بوده و از خدمات درمانی و فعالیت‌های مفید استفاده کند.

Sma یک بیماری است که از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. اگر فرزند شما دارای sma باشد، دلیل آن این است که او دو نسخه از یک ژن شکسته شده، یکی از پدر و یکی از مادر را دارد. زمانی که این اتفاق می‌افتد، بدن او قادر نخواهد بود نوع خاصی از پروتئین ایجاد کند که بدون آن، سلول‌هایی که عضلات را کنترل می‌کنند، می‌میرند.

تفاوت بیماری sma1 و sma2 چیست؟

1. در بیماری sma1 نوزاد توان حرکتی خود را از دست می‌دهد مانند حرکت دست، سر و انگشتان و دست و پاهایی نرم دارد ولی در بیمار sma2 کودک با کمک دیگران می‌تواند بنشیند و بلند شود.
2. در sma1 کودک مشکلاتی در تغذیه و بلع دارد اما در sma2 این مشکل همه گیر نیست و بعضی از آن‌ها در بلع مشکل دارند و بعضی ندارند.
3. کودکان مبتلا به sma1 دچار اختلال در تکلم می‌شود ولی این مشکل در sma2 دیده نمی‌شود و یا خیلی کمتر است.

دلایل بروز بیماری sma را چه میدانید؟

همانطور که در تصویر مشاهده می کنید، این بیماری به دلیل از کار افتادن و تغییر ژنتیکی نورون‌های موتوری اتفاق می‌افتد که مسئولیت حرکت را به عهده دارند. همه سلول‌های بدن قسمتی دارند که از طریق ژن انسانی دستور می‌گیرند. قسمتی که به دریافت پیام‌ها می‌پردازد به طور معمول پروتئین است. در بیماران مبتلا به sma پیام‌هایی که به نورون‌های مرکزی حرکت یا عصب‌های حرکتی داده می‌شود، اشتباهی وجود دارد که موجب از کار افتادگی پروتئین‌ها می‌شود.

برخی از مشخصات و علائم بیماری Sma چیست؟

بسیاری از علائم اس ام ای مربوط به علائم ثانویه‌ ضعف عضلانی است البته کمی با فیزیوتراپی بهبود می‌یابد. برخی از علائم عبارت‌اند از:

• ضعف و سستی دست و پا
• مشکلات حرکتی مانند نشستن و راه رفتن
• لرزش عضلات
• مشکلات مربوط به استخوان‌ها و مفاصل مانند بیماری اسکولیوز
• اختلال در بلع غذا
• اختلال در تنفس
• این بیماری در روند یادگیری و ذهن تأثیری ندارد.

علائم اس ام ای به سن فرد مبتلا و شدت آن بستگی دارد و از طیف خفیف تا شدید است. نوزادان مبتلا به  sma نوع 1 عضلاتی بسیار ضعیف و مشکلاتی در بلع و تنفس دارند. در sma نوع 3 علائم تا سن 2 سالگی به وجود نمی‌آید. در تمامی نوع‌ها ویژگی اساسی این بیماری ضعف عضلانی همراه با آنتروپی عضلات است، این در نتیجه از بین رفتن سیگنال‌های ارتباطی ارسالی از نخاع است.

بیماری sma  در کودکان و نوزادان چه مشکلاتی ایجاد میکند؟

• تنفس: در آتروفی عضلانی به خصوص در نوع‌های 1 و 2، چون عضلات ضعیف هستند حرکت دم و بازدم با مشکل انجام می‌شود. در این حالت کودک به ماسک خاصی برای تنفس احتیاج دارد. در شرایط حادتر پیشنهاد می‌شود تا از دستگاه ­های تنفسی برای کمک به کودک استفاده شود.
• بلع و تغذیه: زمانی که عضلات دهان و گلو تضعیف می‌شوند نوزاد و یا کودک مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات، دچار مشکلاتی در مکیدن و بلع می‌شوند در این صورت کودک شما ممکن است تغذیه و رشد کافی و مناسب نداشته باشد. شما در این زمان به یک متخصص تغذیه ارجاع داده می‌شوید. در صورت نیاز ممکن است از لوله تغذیه برای کودک استفاده شود.
• حرکت: فیزیوتراپی که شامل فعالیت‌ها و تمرینات منظم روزانه است سبب می‌شود عضلات کودک قوی‌تر شود. همچنین تراپیست ممکن است استفاده کردن از واکر یا ویلچر را توصیه کند. از ابزارهای دیگر مانند کامپیوتر می‌توانید برای تقویت نوشتن یا نقاشی کردن استفاده کنید.
• مشکلات کمر: اگر این بیماری در کودکی شروع شود، منحنی‌هایی در ستون فقرات کودکان ایجاد می‌شود که در این صورت ممکن است پزشک پیشنهاد کند از کمربند طبی محکم استفاده کنید. زیرا هنوز ستون فقرات کودک در حال رشد است. زمانی که رشد آن متوقف شد با انجام جراحی می‌تواند مشکل خود را رفع کند.

بررسی بیماری Sma در بزرگسالان

بیماری sma در بزرگسالان یا اکثرا نوع 4، از 35 سالگی به بعد مشاهده می‌شود و در سن 18 تا 30 سالگی به ندرت دیده شده است. بزرگسالانی که مستعد به ابتلا این بیماری هستند حتما باید قبل از ازدواج اقدام به آزمایش کنند تا بتوانند فرزندی سالم به دنیا بیاورند. افراد مبتلا می‌توانند راه بروند و مشکلی در تنفس و بلع ندارند.

تشخیص بیماری Sma چگونه صورت میگیرد؟

بیماری sma مانند دیگر بیماری‌ها قابل تشخیص است و روش تشخیص به شرح زیر است:

1. آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG (ای ام جی)): پزشک قطعه‌های کوچکی بر روی پوست قرار می‌دهد و ضربات الکتریکی را به اعصاب وارد می‌کند و بعد از آن اقدام به بررسی می‌کند که آیا عصب‌ها پیام‌ها را به عضلات ارسال می‌کنند یا خیر؟
2. CT (سی تی) یا توموگرافی کامپیوتری: اشعه ایکس قدرتمندی است که تصویرهای دقیقی را از داخل بدن نشان می‌دهد.
3. MRI (ام آر آی) یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی: با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی، از اندام‌های داخلی بدن تصویر برداری می‌کند.
4. بیوپسی بافت عضلانی: در این نوع آزمایش، پزشک معالج به وسیله فروکردن سوزنی در بافت بدن سلول‌هایی را جدا می‌کند و یا کمی از بافت بدن را برش می‌دهد.

آیا بیماری Sma در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

سه هدف اصلی برای تشخیص قبل از تولد وجود دارد:

• با وضعیت تشخیص داده شده به والدین فرصت سقط جنین داده می‌شود و در صورت عدم تمایل به حفظ جنین، سقط جنین انجام شده و به بارداری خاتمه داده شود.
• زمانی که خانواده تمایلی به سقط جنین ندارد، فایده تشخیص قبل از تولد آن است که تیم درمانی و خانواده آمادگی لازم (از نظر روانشناختی، اجتماعی، مالی و پزشکی) را برای برخورد مناسب با تولد نوزاد مبتلا به بیماری را خواهند داشت.
• هدف دیگر از انجام غربال‌های قبل از تولد، اطمینان دادن به والدینی است که نگران ابتلای جنین خود هستند. در اغلب مواقع احتمال این که جنین سالم باشد به مراتب از این که مبتلا باشد بیشتر است.

یک خانم باردار چه زمانی باید حتما به مشاوره ژنتیک برود؟

• اگر غربالگری‌ها مشکوک بود.
• اگر سابقه بیماری خاصی در فامیل داشته باشند.
• اگر سابقه سقط‌های مکرر داشته باشند.
• اگر در خویشاوندانشان فرزندی با مشکل عقب ماندگی یا بیماری ژنتیکی خاصی باشد.
• اگر ازدواج خویشاوندی باشد.
• اگر ازدواج فامیلی مکرر در خانواده داشته باشند.
• بالا بودن سن مادر در بارداری (بالای 35 سال)
• اگر فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی مبتلا باشد.
• و…

عوارض بیماری Sma چیست؟

عوارض آتروفی عضلانی ستون فقرات بر همه افراد تأثیر می‌گذارد. این عوارض و آثار با توجه به سن شروع و شدت بیماری در افراد تا حد زیادی متفاوت است. افراد ممکن است ضعف عضلانی پیشرونده در عضلات نزدیک به مرکز بدن مانند شانه‌ها، ران‌ها و لگن را تجربه کنند.

این عضلات فعالیت‌هایی مانند کنترل سر، حرکت، نشستن، خزیدن و راه رفتن را امکان پذیر می‌کند. تنفس و بلع نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد.

بسیاری معتقد هستند که آتروفی عضلانی ستون فقرات بر نورون های مسئول شناخت تأثیر نمی‌گذارد و این همان فرآیند ذهنی است که از طریق فکر، تجربه و حواس، دانش و درک کسب می‌کنیم. طبق یک مطالعه، کودکان و نوجوانان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی دارای هوش طبیعی هستند و ضریب هوشی آنان در حد استاندارد است.

همان طور که در مطالب فوق انواع این بیماری را بررسی کردیم، نوع تاثیر آن را نیز ذکر کردیم و متوجه شدیم که چگونه بیماری sma اعضای بدن انسان را مورد هجوم قرار می‌دهد و چگونه بر تکلم، بلع، ایستادن و راه رفتن تاثیر گزار است.

آیا روش های پیشگیری و درمانی برای بیماری Sma وجود دارد؟

بهترین روش پیشگیری برای بیماری sma انجام اقدامات و آزمایش‌های مربوطه قبل از ازدواج است. کسانی که در میان افراد خانواده و خویشاوندان نزدیک فرد بیماری را دارند که حامل ژن sma است، حتما باید درخواست انجام تست sma بدهند تا بتوانند از بروز مشکلات بسیاری جلوگیری کنند.

روش های درمانی بیماری Sma چیست؟

درمان دارویی بیماری sma، داروی زینسرن، با نام تجاری اسپینرازا (spinraza) است، که از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA (اف دی ای)) تأیید و سپس به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو در کانال نخاعی بیمار تزریق می‌شود. 3 دفعه اول هر 14 روز، چهارمین دفعه بعد از 30 روز و از دفعات بعد هر 4 ماه یکبار تزریق انجام می­ شود.

این دارو از کمبودهای بیماری برای مقابله با آن استفاده می‌کند و ممکن است باعث تأخیر در علائم، بهبود علائم و ثابت ماندن وضعیت بیمار شود.

از علائم جانبی آن: مشکلات دستگاه تنفسی، عفونت، یبوست، خونریزی و مشکلات کبدی است.

البته فقط در کشورهای آمریکا، ایتالیا، ترکیه و… عرضه شده است و هزینه درمانی یک دوره آن حدود 700 تا 750 هزار دلار است. در ایران مسئول رسیدگی به بیماران خاص، بنیاد امور بیماری‌های خاص است. این بنیاد یک سازمان غیر دولتی است که با کمک‌های مردمی برای بهبود بیماران تحت حمایت خود تلاش می‌کند. بنیاد امور بیماری‌های خاص در سال 1375 فعالیت خود را در زمینه‌های درمانی، دارویی، آموزشی و پیشگیری آغاز کرد.

ابزارهای کمکی مختلفی با توجه به علائم و نوع sma وجود دارد. هدف کمک کردن به بیمار است تا بهتر حرکت کند و تا حد ممکن مستقل باشد.

هزینه های درمان بیماری Sma در ایران چقدر است؟

متاسفانه هزینه درمان بیماری sma حدود 3 میلیارد تومان برآورد قیمت شده است. خرید این داروی آمریکایی معمولا برای خانواده‌های ایرانی غیر ممکن است و تاکنون هیچ شرکت دارویی اعلام آمادگی برای تولید این دارو را نکرده است؛ زیرا آن‌ها پشتوانه مالی خوبی ندارند.

بیماری اس ام ای یکی از بیماری‌های بسیار دردناک و پرهزینه است و ممکن است والدین را تا مدت‌ها درگیر خود کند؛ به همین دلیل باید به هنگام ازدواج به سابقه فامیلی خود و همسر خود دقت کنیم و با انجام آزمایش‌های مربوطه از تولد کودکی بیمار پیشگیری کنیم.

تغذیه بیماران Sma به چه صورتی است؟

متخصص فیزیوتراپ، متخصص گفتار درمانی و کار درمانی به صورت نزدیک و با هم کار می‌کنند تا تغذیه سالم را در کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی بهبود بخشند. آن‌ها کمک می‌کنند تا وضعیت بدن کودک تصحیح شود به طوریکه سر و بدن او در موقعیت مناسبی قرار گیرد، که مؤثرترین نوع شیردهی و تغذیه محقق شود.

سوالات متداول در رابطه با بیماری Sma چیست؟

افرادی که خود و یا خانواده آن‌ها مبتلا به این بیماری هستند و یا همواره ترس از ابتلا دارند، سوالاتی ذهن آن‌ها را درگیر می‌کند که با پاسخ صحیح می‌توان کمی آن‌ها را آگاه کرد. معمولا این سوالات به صورت زیر است:

بیماری sma ژنتیکی است؟ علت آن چیست؟

در پاسخ باید گفت بله این یک بیماری ژنتیکی است و علت آن جهش در ژن smn1 است که بر روی بازوی بلند کروموزوم 5 تشکیل می‌شود.

آیا در این بیماری امکان مرگ وجود دارد؟

بله، این بیماری می‌تواند کشنده باشد. در نوع شدید آن بسیاری از نوزادان قبل از یک سالگی از بین می‌روند.

آیا می‌توان قبل از تولد نوزاد این بیماری را تشخیص داد؟

از طریق تست ژنتیک تشخیص sma قابل انجام است، در صورتی که هر دو والد حامل این ژن باشد این تست برای آن‌ها انجام می‌شود.

کودک مبتلا به sma چه قدر عمر می‌کند؟

طول عمر در کودکان مبتلا به sma متفاوت است. گروهی از کودکان مبتلا در سنین خردسالی زندگی خود را از دست می‌دهند و گروهی دیگر تا بزرگسالی زنده می‌مانند، اما آن چیزی که ثابت شده است و نمی‌شود آن را کتمان کرد این است که ضعف عضلانی این نوزادان در طول زمان افزایش پیدا می‌کند.

بیماری sma درمان دارد؟

بله؛ امروزه داروهایی جهت درمان این بیماری تولید شده است که  می‌تواند موثر واقع شود.

انواع بیماری sma

بیماری sma1 چیست؟

این نوع بیماری جدی ترین نوع بیماری sma است. نوزاد ممکن است توانایی حرکت دادن سر خود و یا نشستن را نداشته باشد و دست و پاهای نرم و مشکلاتی در تغذیه داشته باشد. این عامل می‌تواند سبب کاهش حرکات جنینی و کوتاه شدن غیر طبیعی عضلات در هنگام تولد شود.

بزرگترین نگرانی ضعف عضلاتی است که تنفس را کنترل می‌کند. اکثر کودکان مبتلا به نوع 1 SMA از 2 سالگی به علت مشکلات تنفسی نمی‌توانند زندگی کنند و جان خود را از دست می‌دهند. این بیماری قبل از 3 ماهگی یا قبل از 6 ماهگی قابل تشخیص است و از حالات و ضعف عضلانی کودک می‌توان پی به آن برد.

کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه دارند و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه بروند. هنگامی هم که اقدام به راه رفتن می‌کنند پاهای آن‌ها قدرت کافی را ندارد و برای بلند شدن از روی زمین نیاز به کمک دارند. تمامی اندام‌های بدن در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به گونه‌ای که حتی حرکات زبان این بیماران نیز تاثیر می‌پذیرند و هنگام مکالمه و گفت و گو کردن ثباتی ندارد.

این بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر است و انگار که  دچار فرو رفتگی شده است در هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند. که همین عامل سبب عدم رشد مناسب ریه‌ها می‌شود؛ به طوری که در مرور زمان به درستی نمی‌توانند سرفه کنند؛ از این رو در هنگام خواب کمی اکسیژن و دی ‌اکسید کربن در ریه این افراد باقی می‌ماند که باعث ایجاد مشکلات تنفسی می‌شود و حالتی شبیه به خفگی به آن‌‌ها دست می‌دهد.

بیماری sma2 چیست؟

این نوع بیماری کودکان 6 تا 18 ماهه را درگیر خود می‌کند. علائم آن در افراد مختلف متفاوت است و به صورت شدید و متوسط در کودکان خود را نشان می‌دهد. کودک در این ایام نشستن و برخواستن خود را به کمک دیگران انجام می‌دهد. مشکلات بلع همان طور که در گروه اول وجود دارد در گروه دوم نیز دیده می‌شود ولی این مشکل در گروه دوم همه گیر نیست، یعنی ممکن است گروهی از بیماران در بلع مشکل داشته باشند و گروه دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشند.

این بیماران به خاطر اینکه مشکلاتی در خوردن دارند ممکن است تغذیه آن‌ها کاهش پیدا کند، که همین عامل باعث می‌شود رشد کافی نداشته باشند. این بیماران زمانی که انگشتان خود را باز می‌کنند دستان آن‌ها دچار لرزش شده و همچون گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. سرفه کردن در این افراد بسیار سخت و طاقت فرسا است و به هیچ عنوان نمی‌توانند به راحتی سرفه کنند همچنین به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی ‌اکسید کربن در ریه‌های خود احساسی شبیه به خفه شدن دارند.

بیماری sma3 چیست؟

علائم این بیماری بین سنین 2 تا 17 سالگی خود را نشان می‌دهد. احتمال دارد کودک شما بدون کمک بتواند بایستد و یا راه برود، اما ممکن است در هنگام بالا رفتن از پله ها، بلند شدن از روی صندلی و دویدن دچار مشکل شود همچنین ممکن است در بعضی موارد نیاز به یک صندلی چرخدار داشته باشد.

با این حال در نوع سوم بیماری sma  ممکن است بیماران مبتلا هیچ گاه نتوانند راه بروند. افراد مبتلا در این بیماری پرش‌های ریز انگشتان را در حالت كشیده شدن و باز شدن احساس می‌کنند ولی مشكلات تغذیه‌ای و بلع در دوران كودكی این بیماران كمتر مشاهده می‌شود. بیشتر بیماران مبتلا به نوع سوم توانایی راه رفتن را در دوران كودكی، نوجوانی و یا حتی در بزرگسالی با تاخیر به دست می‌آورند كه اغلب حاصل بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری است.

بیماری sma4 چیست؟

ابتدای این بیماری در بزرگسالی است. ممکن است علائمی مانند ضعف در عضلات، انقباض ناگهانی یا مشکلات تنفسی را مشاهده کنید. در این بیماری معمولا فقط دست‌ها و پاهای بیمار تحت تاثیر قرار می‌گیرد.

علائم این بیماری در طول زندگی فرد بیمار مشاهده می‌شود، اما می‌تواند با تمریناتی که با کمک یک فیزیوتراپیست انجام می‌دهد، بتواند به روند حرکتی خود بهبود دهد.

امروزه  افراد بسیاری درگیر این بیماری هستند، بهترین کار این است که در طول درمان تحت نظر پزشک متخصص قرار بگیرند.