توسط : دیستروفی عضلانی نام گروهی از بیماری هاست که باعث ضعف پیشرونده و از دست دادن توده‌های عضلانی می‌شوند. در این بیماری، ژن‌های غیرطبیعی باعث ایجاد تداخل در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل عضلات سالم می‌شوند.
تا به امروز انواع مختلفی ازبیماری دیستروفی عضلانی مورد شناسایی قرار گرفته‌اند. اگر به دنبال اطلاعتی درباره‌ی انواع بیماری دیستروفی،علائم و راه‌های درمان آن هستید با کافه نبض همراه باشید.
بیماری دیستروفی چیست؟
دیستروفی عضلانی برای نامیدن گروهی از بیماری‌های ارثی که به مرور زمان به عضلات آسیب وارد می‌کنند و باعث ضعیف شدن آن‌ها می‌شوند به کار برده می‌شود. این آسیب و ضعف به دلیل کمبود پروتئینی به نام دیستروفین است که برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است. فقدان این پروتئین می‌تواند باعث مشکلاتی در راه رفتن، بلع و هماهنگی عضلات شود.
بیماری دیستورفی می‌تواند در هر سنی رخ دهد، اما امکان ابتلای کودکان پسر بیش از بقیه‌ی افراد است. بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد که از نظر علائم و شدت متفاوت هستند. با این حال، بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند و در نهایت به صندلی چرخدار نیاز پیدا می‌کنند.
انواع و دلایل بیماری دیستروفی
بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای در اثر نقص کروموزوم ایکس و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. ژن مسئول ساخت این پروتئین (دی ام دی) است و بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه‌ای به فضای خارج از سلول می‌شود.
بدون دیستروفین سلول ماهیچه‌ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد.
علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به‌طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می‌باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰٫۰۰۲٪ میلی‌گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه‌ای است.
این بیماری انواع مختلفی دارد. شایع‌ترین انواع آن عبارتند از ديستروفي عضلاني دوشن، ديستروفي عضلاني بکر، دیستروفی عضلانی دیستال، دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی و دیستروفی میوتونیک، که در ادامه با تعدادی از آن‌ها آشنا خواهیم شد.
ديستروفي عضلاني دوشن
شایع‌ترین نوع بیماری دیستروفی، دیستروفی عضلانی دوشن است که به عنوان یک بیماری پیشرونده شناخته می شود. اکثر مبتلایان به این بیماری پسران خردسال هستند، با این حال در مواردی نادر در بین دختران هم دیده شده است. امید به زندگی در بین این بیماران پایین است. این افراد معمولاً در سال‌های نوجوانی به صندلی چرخدار نیاز پیدا می‌کنند.
علائم اولیه این بیماری عبارتند از ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی. کودکان مبتلا به این بیماری از حدود ۱ تا ۳ دچار مشکل در راه رفتن می‌شوند و نمی‌توانند مانند هم سالان خود بدوند یا از جایی بپرند. این کودکان بدون استفاده از نرده توان بالا یا پایین رفتن از پله را ندارند. بلند شدن از زمین نیز برای این کودکان دشوار است.
سایر علائم این بیماری عبارتند از:
- از دست دادن رفلکس
- سختی ایستادن
- وضعیت بد بدن
- نازک شدن استخوان
- اسکولیوز (انحنای غیر طبیعی بدن)
- اختلال خفیف فکری
- مشکلات تنفسی
- مشکلات بلع
- ضعف ریه و قلب
ديستروفي عضلاني بکر
بیماری دیستروفی عضلانی بکر مشابه دیستروفی عضلانی دوشن با علائم خفیفت‌تر می‌باشد. پیشرفت بیماری نیز در دیستروفی عضلانی بسیار کندتر است. این نوع دیستروفی عضلانی نیز بیشتر در میان پسران مشاهده می‌شود. در این بیماری ضعف عضلانی بیشتر در بازوها و پاها رخ می‌دهد و علائم آن در سنین نوجوانی یا اوایل جوانی ظاهر می‌شوند.
بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تا اواسط ۳۰ سالگی یا حتی سنین بالاتر به صندلی چرخدار احتیاج ندارند. درصد کمی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است هرگز توانایی راه رفتن خود را از دست ندهند. امید به زندگی نیز درمیان این بیماران بالاتر است و ممکن است تا میانسالی و حتی طولانی‌تر از آن زندگی کنند.
علائم دیگر دیستروفی عضلانی بکر عبارتند از:
- روی انگشتان پا راه رفتن
- سقوط مکرر
- گرفتگی عضلات
- مشکل بلند شدن از کف
- اختلالات خفیف فکری
ديستروفي‌هاي عضلاني اتوزومال غالب
بیماری دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral که علاوه بر پسران، دختران را نیز مبتلا می کند معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، به این معنی که 50 تا درصد احتمال انتقال بیماری از والدین به فرزندشان وجود دارد.
ديستروفي عضلاني اتوزومال مغلوب
بعضی از انواع بیماری دیستروفی به صورت اتوزمومال مغلوب به نسل بعدی منتقل می شوند. به طور مثال دیستروفی عضلانی دوشن در یک الگوی مغلوب پیوند X به ارث می‌رسد.
مردها دارای یک کپی از کروموزوم X از مادرشان و یک کپی از کروموزوم Y از پدرشان هستند. اگر کروموزوم X آن‌ها دارای جهش ژنی DMD داشته باشد، به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا می‌شوند.
علائم اولیه بیماری دیستروفی
اولین نشانه‌ی ابتلا به بیماری دیستروفی عضلانی ضعف عضلانی پیشرونده است. علائم و نشانه‌های این بیماری بسته به نوع دیستروفی عضلانی می‌توانند متفاوت باشند.
علائم دیستروفی در بزرگسالان
رایج‌ترین انواع بیماری دیستروفی در بزرگسالان، دیستروف عضلانی اکولوفارنژیال و دیستروف میوتونیک می‌باشند. در ادامه با شایع‌ترین علائم هر دو نوع بیماری اشنا خواهیم شد.
علائم ابتلا به دیستروف عضلانی اکولوفارنژیال:
- سخت راه رفتن
- تغییر صدا
- مشکلات بینایی
- ابتلا به بیماری‌های قلبی
- ایجاد افتادگی در پلک
- مشکل در عمل بلع
علائم ابتلا به دیستروف میوتونیک:
- اختلال در ماهیچه‌های صورت
- اختلال در غدد فوق کلیوی
- بیماری‌های قلبی
- ابتلا به بیماری تیروئید
- اختلال در دستگاه گوارش
- اسپاسم طولانی مدت عضلات
- آب مروارید
- کاهش وزن
- ریزش مو
- ناتوانی جنسی
علائم دیستروفی در کودکان
اکثر کودکان متبلا به بیماری دیستروفی دچار علائم زیر هستند:
- سقوط‌های مکرر
- مشکل در بلند شدن از زمین
- مشکل در دویدن و پریدن
- راه رفتن روی انگشتان پا
- عضلات بزرگ ساق پا
- درد و سفتی عضلات
- ناتوانی در یادگیری
- تأخیر در رشد
آیا دیستروفی واگیردار و ارثی است؟
بیماری دیستروفی ناشی از جهش در ژن‌های مسئول ساختار و عملکرد عضلانی است. ابتلا به این بیماری به هیچ وجه مسری نیست، و تنها پس از به ارث بردن ژن معیوب از یک یا هر دو والدین ایجاد می‌شود.
پرهیز غذایی بیماران مبتلا به دیستروفی
افراد مبتلا به بیماری دیستروفی به یک رژیم غذایی سالم و متعادل نیاز دارند. این بیماران به دلیل کاهش فعالت‌های حرکتی در معرض ابتلا به یبوست و افزایش وزن قرار دارند.
پزشکان و متخصصان مصرف فیبر و پروتئین کافی توسط این بیماران را توصیه می‌کنند. بهتر است مواد غذایی زیر به میزان کافی در رژیم غذایی این افراد وجود داشته باشد.
- گوشت‌های بدون چربی، مانند مرغ و ماهی
- پروتئین‌های گیاهی، مانند لوبیا و سویا
- مقدار زیادی میوه و سبزیجات تازه برای تأمین فیبر
- آب زیادی برای هیدراته نگه داشتن بدن
عوارض انواع بیماری دیستروفی
ابتلا به بیمای دیستروفی عوارض گوناگونی را برای بیمار به دنبال دارد. تعدادی از این عوارض عبارتند از:
مشکل در راه رفتن: اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به سختی راه می روند. در بیشتر مواقع این بیماران نیاز به استفاده از ویلچر پیدا می‌کنند.
ماهیچه‌های ضعیف: اگر عضلات بازوها و شانه‌های افراد تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند، انجام فعالیت‌های روزمره برای آن‌ها دشوار می‌شود.
کوتاه شدن عضلات یا تاندون‌های اطراف مفاصل (انقباض): این بیماران توان حرکتی اندکی خواهند داشت.
مشکلات تنفسی: ضعف پیشرونده می‌تواند بر عضلات مرتبط با تنفس تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است سرانجام نیاز به استفاده از دستگاه کمک کننده تنفس (ونتیلاتور) داشته باشند.
نیاز به دستگاه ونتیلاتور ابتدا فقط در شب‌ها مشاهده می‌شود اما به تدریج در تمام طول شبانه روز برای تنفس به این دستگاه نیاز خواهند داشت.
ستون فقرات منحنی (اسکولیوز): عضلات ضعیف شده ممکن است نتوانند ستون فقرات را صاف نگه دارند.
مشکلات قلبی: دیستروفی عضلانی می‌تواند کارایی عضله قلب را کاهش دهد.
مشکل در عمل بلع: اگر عضلات درگیر در بلع تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند، مشکلات تغذیه‌ای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد می‌شود. در این موارد از لوله‌های تغذیه استفاده می‌شود.
چه کسانی مستعد بیماری دیستروفی هستند؟
ابتلا به یماری دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در همه سنین و نژادها رخ می‌دهد. با این حال، در بین پسر بچه‌ها بیش از سایر افراد مشاهده می‌شود. احتمال ابتلای افرادی که دارای سابقه‌ی خانوادگی دیستروفی عضلانی هستند نیز بیش از سایر افراد است.
آیا می‌توانید در هر سنی دچار دیستروفی عضلانی شوید؟
نشانه‌های ابتلا به بیماری دیستروفی معمولاً در سنین نوجوانی آشکار می‌شوند. با این حال سن آغاز این بیماری و شروع علائم آن با توجه به نوع بیماری می‌تواند از سنین کودکی تا سن پنجاه سالگی متغیر باشد.
آیا دیستروفی میوتونیک روی مغز تأثیر می‌گذارد؟
دیستروفی میوتونیک با ضعف عضلانی پیش رونده‌ی خود باعث ایجاد اختلالاتی از جمله ابتلا به مشکل خواب، حافظه و عقب ماندگی ذهنی می‌شود.
تشخیص و روش‌های درمان پزشکی بیماری دیستروفی
مراحل تشخیص بیماری توسط پزشک با شنیدن شرح حال بیماری و معاینه ی فیزیکی آغاز می‌شود. در مراحل بعد پزشک می‌تواند از تعدادی آزمایش نیز برای تشخیص بیماری دیستروفی استفاده کند. این روش‌های آزمایشی عبارتند از:
آزمایش آنزیم: عضلات آسیب دیده باعث آزاد شدن آنزیم‌هایی مانند کراتین کیناز در خون بیمار می‌شوند. سطح بالای این آنزیم نشان دهنده‌ی ابتلای فرد به این بیماری است.
آزمایش ژنتیک: با بررسی نمونه‌ی خون افراد می‌توان جهش ژنتیکی که عامل ابتلا به انواع مخلتف بیماری دیستروفی عضلانی است را بررسی کرد.
نمونه‌برداری از عضله: یکی دیگر از روش‌های آزمایش ابتلا به دیستروفی نمونه‌برداری از عضلات افراد است. تجزیه و تحلیل نمونه بافتی می‌تواند نشان دهد که مشکلی در بافت عضله وجود دارد یا خیر.
آزمایشات کنترل قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام): افرادی که به این بیماری به خصوص دیستروفی عضلانی میوتونیک مبتلا هستند معمولاً دچار بیماری قلبی نیز می‌شوند.
الکترومیوگرافی: این آزمایش با قرار دادند یک سوزن الکترود در بخشی از عضلات صورت می‌گیرد. فعالیت الکتریکی در هنگام آرامش و سفت شدن عضله اندازه گیری می‌شود. تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می‌تواند یک بیماری عضلانی را تأیید کند.
هر چند روش‌های درمان متفاوتی برای این بیماری وجود دارد اما در حال حاضر هیچ درمان کاملی برای دیستروفی عضلانی پیدا نشده است. البته بعضی روش‌های درمانی می‌توانند به مدیریت علائم بیمار کمک کرده و روند بیماری را کند کنند. نوع درمان انتخابی توسط پزشک به علائم بیمار بستگی دارد.
درمان‌های دارویی
مصرف برخی از داروها می‌توانند در به تاخیر انداختن آسیب به عضلات یا کاهش علائم بیماری دیستروفی موثر باشند. این داروها شامل موارد زیر می‌باشند:
گلوکوکورتیکوئید: گلوکوکورتیکوئیدها مانند پردنیزون یا دفلازاکورت درمان اصلی دارویی DMD هستند. آن‌ها تنها دارویی‌ها هستند که اثر اثبات شده‌ای بر افزایش قدرت عضلانی دارند.
بر اساس مطالعات انجام شده مصرف این دارو باعث کاهش نیاز به جراحی اسکولیوز می‌شود، عملکرد ریه را تقویت می‌کند و باعث حفظ کارایی قلب میگردد. استفاده طولانی مدت از این دارو عوارضی را به دنبال دارد و می‌تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان‌ها شود و خطر شکستگی را افزایش دهد.
ضدتشنج‌ها: این داروها به طور معمول برای درمان بیماری صرع تجویز می‌شوند، اما می‌توانند به کنترل تشنج و برخی از اسپاسم‌های عضلانی در افراد مبتلا به دیستروفی کمک کنند.
سرکوب کننده‌های سیستم ایمنی: داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی که معمولاً برای درمان بیماری‌های خود ایمنی مانند لوپوس و اگزما تجویز می‌شوند، می‌توانند در به تٔخیر انداختن آسیب سلول‌های عضلانی در حال مرگ موثر باشند.
مهار کننده‌های بتا: در برخی از مبتلایان به بیماری دیستروفی، بیماری‌های قلبی مانند فشار خون بالا و نارسایی قلبی، نیز مشاهده می‌شود. برای درمان این بیماری‌ها مهار کننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) تجویز می‌شوند.
ژن درمانی
یکی از بهترین روش‌های درمان بیماری دیستروفی که هنوز نیازمند مطالعات بیشتری است بازگرداندن توانایی تولید پروتئین‌های قابل استفاده به ژن است.
روش‌های دیگر ژن درمانی، از فرایندی به نام “پرش اگزون” برای تولید پروتئین دیستروفین قابل استفاده با “جست و خیز” در بخشی از ژن استفاده می‌کنند که باعث ایجاد مشکل در پروتئین‌های عضله می‌شود.
در پرش اگزون، پروتئین عضلانی بیشتری در دسترس و قابل استفاده است، حتی اگر کوتاه‌تر از پروتئین طبیعی باشد. این روش درمانی به تزریق داخل وریدی هفتگی احتیاج دارند. از آنجا که ژن ایجاد کننده DMD بسیار بزرگ است، کمتر از یک چهارم افراد مبتلا به این بیماری ممکن است به این روش درمانی پاسخ دهند.
جراحی
برای درمان برخی از بیماری‌های مرتبط با دیستروفی به انجام عمل جراحی نیاز پیدا شود. تعدادی از رایج ترین عمل های جراحی مرتبط با این بیماری عبارتند از:
- جراحی برای اصلاح کوتاه شدگی عضلات
- جراحی برای ترمیم آب مروارید
- جراحی برای درمان اسکولیوز
- جراحی برای درمان مشکلات قلبی
روش‌های کاردرمانی، ورزش درمانی و فیزیوتراپی دیستروفی
افراد مبتلا به بیماری دیستروفی دچار تغییر در توانایی‌های جسمی می‌شوند. برای جلوگیری از کاهش مهارت‌های حرکتی، باید از روش‌هایی کمک بگیرند که به بر روی قدرتمند کردن اطراف عضلات متمرکز است.
کاردرمانی همچنین به افراد مبتلا به این بیماری چگونگی استفاده از وسایل کمکی را، مانند صندلی چرخدار، ظروف غذا خوری و وسایل شخصی از جمله مسواک می‌آموزد.
ورزش‌های هوازی سبک، مانند پیاده روی و شنا، می توانند به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی بیمار کمک کنند. برای انتخاب نوع تمرین‌های ورزشی، شدت و مدت زمان انجام انجام آن حتما باید با پزشک مشورت شود.
انجام فیزیوتراپی در مراحل اولیه‌ی بیماری می‌تواند به انعطاف و قدرت عضلات بیماران کمک کند. برای بیماران مبتلا به دیستروفی ترکیبی از فعالیت بدنی و ورزش‌های کششی توصیه می‌شود.
ابزارهای کمکی بیماران دیستروفی
استفاده از برخی وسایل کمک حرکتی مانند عصا، واکر و ویلچر می‌توانند با کمک به حفظ تحرک و استقلال فرد بیمار باعث افزایش روحیه و امید به زندگی این افراد شوند.
چگونه از بروز بیماری دیستروفی پیشگیری کنید؟
از آنجا که بیماری دیستروفی یک بیماری ژنتیکی می‌باشد در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلا به آن وجود ندارد. با این حال با استفاده از بعضی داروها و روش‌های درمانی مختلف می‌توان به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری کمک کرد و تا حدی جلوی پیشرفت علائم بیماری را گرفت.
نحوه برخورد و زندگی با بیماران دیستروفی
یکی از تبعات مهم ابتلا به بیماری دیستروفی محدودیت‌های فیزیکی بیماران است. این امر ممکن است موجب گوشه‌گیری و به چالش کشیده شدن عملکرد اجتماعی بیماران شود و بروز بیماری‌های روانی در آن‌ها گردد.
توجه به سلامت روحی و روانی بیماران نباید مورد بی‌توجهی قرار بگیرد. افسردگی و اضطراب شایع‌ترین مشکلات روحی بیماران و والدین کودکانی است که به این بیماری مبتلا هستند.
امید به زندگی فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی
امید به زندگی در افراد مبتلا به انواع مختلف دیستروفی متفاوت است. برخی از انواع این بیماری، مانند دیستروفی دوشن باعث ضعیف عضلانی بسیار شدید شده و روند پیشرفت بیماری در آن بسیار بالاست. امید به زندگی در میان بیمارانی که به این نوع بیماری مبتلا شده‌اند بسیار پایین می‌باشد.
در بعضی از انواع نیز نه تنها بیماری خفیف است روند پیشرفت آن نیز کند است، مانند دیستروفی عضلانی بکر. بیشتر مبتلایان به این نوع بیماری می‌توانند امیدوار باشند با مدیریت مناسب مشکلات قلبی، می‌توانند انتظار که یک زندگی عادی را داشته باشند.
تفاوت MS و دیستروفی عضلانی در چیست؟
وجود شباهت بین برخی از علائم این دو بیمار ممکن است باعث شود با هم اشتباه گرفته شوند. با این حال این دو بسیار متفاوت هستند. دیستروفی عضلانی (MD) گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به تدریج عضلات را ضعیف کرده و به آن‌ها آسیب می‌رساند. اما مولتیپل اسکلروزیس (MS) نوعی اختلال در سیستم عصبی مرکزی با واسطه سیستم ایمنی است که ارتباط بین مغز و بدن و درون مغز را مختل می‌کند.
سوالات متداول در رابطه با بیماری دیستروفی
در این قسمت به سوالات متداول شما در ارتباط با بیماری دیستروفی پاسخ خواهیم داد.
آیا زن می‌تواند دیستروفی عضلانی داشته باشد؟
بروز بیماری دیستروفی در میان زنان هر چند غیر ممکن نیست اما نادر است. از آنجا که ژن مسئول این بیماری در کروموزوم X قرار دارد و زنان دارای دو کروموزوم X هستند، می توانند کروموزوم حامل ژن جهش یافته را غیر فعال کنند.
آیا دیستروفی عضلانی می‌تواند بعداً در زندگی رخ دهد؟
بعضی از انواع بیماری دیستروفی می‌توانند خود را در سنین بالا نشان دهند. به طور مثال ابتلا به بیماری دیستروفی عضلانی دیستال که بر روی عضلات بازوها، پاها، دست‌ها و پاها تأثیر می‌گذارد معمولاً در بزرگسالی، بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سال بروز پیدا می‌کند.علائم بیماری دیستروف عضلانی اکولوفارنژیال نیز از ۴۰ یا ۵۰ سالگی در افراد مشاهده می‌شوند.
