توسط : بیماری زال و عقاید خرافی که درباره آن وجود دارد؛ دلیلی شد تا این بیماری را از نگاهی دیگر بررسی کنیم. آلبینیسم یا بیماری زال به سبب نوع ملانین و مقدار آن در بدن سبب تعیین رنگ چشم، پوست و موی انسان می‌شود. این بیماری باعث عدم تولید یا کاهش تولید ملانین در بدن می‌شود. در این مقاله به معرفی کامل آلبینیسم یا بیماری زال پرداخته شده، کلیک کنید و با انواع پوستی و چشمی این بیماری و مشکلات آن آشنا شوید.
آلبینیسم (Albinisme) یا بیماری زالی چیست؟
آلبینیسم گروه نادری از اختلالات ژنتیکی است که باعث عدم تولید یا کاهش تولید ملانین در بدن می‌شود و از این رو سبب می‌شود که پوست، مو یا چشم‌ها کم‌رنگ باشند و یا حتی رنگی نداشته باشند. طبق اعلام سازمان ملی آلبینیسم، حدود 1 در 18 هزار تا 20 هزار نفر در افرادی که متولد می‌شوند مبتلا به نوعی آلبینیسم می‌باشند.
علت ایجاد آلبینیسم یا بیماری زالی چیست؟
وجود نقص در یکی از چندین ژن تولیدکننده یا توزیع ملانین باعث ابتلا آلبینیسم یا زالی می‌شود. این نقص ممکن است به عدم تولید ملانین یا کاهش مقدار تولید ملانین منجر شود. ژن معیوب از والدین به فرزند منتقل می‌شود و منجر به ابتلا شدن او به بیماری آلبینیسم می‌شود.
آلبینیسم یا بیماری زالی بیشتر در مردان شایع است یا زنان؟
این بیماری در مردان شایع‌تر است. البته در بسیاری از انواع آن، این احتمال بین زنان یا مردان تفاوتی ندارد.
بررسی انواع آلبینیسم یا بیماری زالی
آلبینیسم یا زالی دارای انواع متفاوتی است که در زیر به بررسی آنها می‌پردازیم.
آلبینیسم چشمی پوستی چیست؟
آلبینیسم چشمی (OCA) بر روی چشم، پوست و مو تأثیر می‌گذارد که چند نوع از آن وجود دارد:
آلبینیسم چشمی پوستی نوع 1 (OCA1)
آلبینیسم چشمی نوع 1 به دلیل نقص آنزیم تیروزیناز است و دارای دو نوع a و b می‌باشد.
- آلبینیسم چشمی پوستی نوع 1 a (OCA1a): افراد مبتلا به این نوع از آلبینیسم فقدان کامل ملانین را دارند. این افراد، موهای سفید، پوست بسیار کم‌رنگ و چشمانی روشن دارند.
- آلبینیسم چشمی پوستی نوع 1 b (OCA1b): افراد مبتلا به این نوع از آلبینیسم مقدار کمی ملانین تولید می‌کنند و پوست، مو و چشم آنها روشن است و رنگ آنها ممکن است با بالا رفتن سن کمی تیره‌تر شود.
آلبینیسم چشمی پوستی نوع 2 (OCA2)
آلبینیسم چشمی نوع 2 از نوع 1 آن شدیدتر است و دلیل آن نقص در ژن OCA2 است که منجر به کاهش تولید ملانین می‌شود. افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی نوع 2 با پوست رنگ روشن متولد می‌شوند و موهای آنها ممکن است زرد، بور، یا قهوه‌ای روشن باشد. این نوع آلبینیسم بیشتر در بومی‌های آفریقایی و آمریکایی رایج است.
آلبینیسم چشمی پوستی نوع 3 (OCA3)
این آلبینیسم به دلیل نقصی در ژن TYRP1 می‌باشد و این بیماری معمولاً افراد دارای پوست تیره، به‌ویژه سیاه پوستان آفریقایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی نوع 3 دارای پوست قهوه‌ای مایل به قرمز، موهای مایل به قرمز و چشم‌های قهوه‌ای می‌باشند.
آلبینیسم چشمی پوستی نوع 4 (OCA4)
آلبینیسم چشمی پوستی نوع 4 به دلیل نقص پروتئین SLC45A2 است. این بیماری منجر به تولید حداقل ملانین می‌شود و معمولاً در نژاد آسیای شرقی مشاهده می‌شود. افراد مبتلا به OCA4 علائمی مشابه با افراد OCA2 دارند.
سندرم‌های ارثی مرتبط با آلبینیسم یا زالی کدام اند؟
سندرم هرمانسکی پودلاک (Pudlak Hermansky)
این سندرم نوعی نادر از آلبینیسم است که ناشی از نقص در یکی از هشت ژن است و علائمی مشابه OCA ایجاد می‌کند. این سندرم با اختلالات ریه، روده و خونریزی بروز می‌کند.
سندرم چدیاک هیگاشی (Chediak Higashi)
سندرم چدیاک هیگاشی یکی دیگر از نادرهای آلبینیسم است که نتیجه نقص ژن LYST است و علائمی شبیه به OCA ایجاد می‌کند، اما ممکن است در همه نواحی پوست تأثیر نگذارد. در این سندرم موها معمولاً قهوه‌ای یا بلوند براق نقره‌ای هستند و پوست معمولاً به رنگ کرم مایل به خاکستری است. مبتلایان به این سندرم نقص سلول‌های سفید خون دارند و خطر عفونت در آنها زیاد است.
سندرم گریسلی (Griscelli)
سندرم گریسلی یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است و علت آن نقص در یکی از سه ژن است. از سال 1978 تاکنون فقط 60 مورد شناخته شده از این بیماری وجود داشته است. این بیماری با آلبینیسم، مشکلات ایمنی و مشکلات عصبی رخ می‌دهد. سندرم گریسلی معمولاً منجر به مرگ در دهه اول زندگی می‌شود.
بینایی در افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی چگونه است؟
یکی از مشکلات افراد مبتلا به زالی بینایی آنها است. بعضی از این افراد دید بسیار کمی دارند و برخی نیز تقریباً نابینا اند، بعضی‌ها توانایی خواندن کتاب را دارند و برخی هم دید کافی برای رانندگی را دارا هستند.
علائم و نشانه‌های آلبینیسم یا بیماری زال چیست؟
افراد مبتلا به آلبینیسم یا بیماری زالی علائم زیر را دارند:
- عدم وجود رنگ در مو، پوست یا چشم‌ها.
- رنگ مو، پوست یا چشم آنها از حالت طبیعی روشن‌تر است.
- پوسته‌هایی بر روی بدن که بدون رنگ هستند.
آلبینیسم با مشکلات بینایی رخ می‌دهد که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- استرابیسموس (انحراف چشم)
- فتوفوبیا (حساسیت به نور)
- نیستاگموس (حرکات سریع و ناگهانی غیر ارادی چشم)
- بینایی کم یا نابینایی
- آستیگماتیسم (کژبینی)
تشخیص آلبینیسم یا بیماری زالی چگونه است؟
معمولاً این بیماری را می‌توان از روی ظاهر تشخیص داد اما دقیق‌ترین روش برای تشخیص آلبینیسم از طریق آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های ناقص مرتبط با آلبینیسم است. روش‌های دقیق‌تر تشخیص آلبینیسم شامل ارزیابی علائم توسط پزشک یا آزمایش الکتروتورینوگرام می‌باشد. این آزمایش پاسخ سلول‌های حساس به نور در چشم‌ها را نشان می‌دهد تا مشکلات چشمی مرتبط با آلبینیسم را شناسایی شوند.
تشخیص آلبینیسم یا بیماری زالی در بارداری چگونه است؟
راه تشخیص زالی کودک در بارداری آزمایش ژنتیک است به‌طوری که زن باردار باید در هفته 10 الی 12 برای نمونه‌برداری از جنین مراجعه کند.
مشکلات و عوارض آلبینیسم یا بیماری زال چیست؟
عوارض آلبینیسم یا بیماری زالی می‌تواند شامل مشکلات پوستی، چشم و همچنین چالش‌های اجتماعی و عاطفی باشد.
عوارض چشم
مشکلات بینایی می‌تواند بر یادگیری، اشتغال، توانایی خواندن و نوشتن و همچنین رانندگی تأثیر بگذارد.
عوارض پوستی
پوست افراد مبتلا به آلبینیسم یا بیماری زالی، در برابر نور و نور خورشید بسیار حساس می‌باشد. آفتاب‌سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است زیرا می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست براثر آفتاب را افزایش دهد.
چالش‌های اجتماعی و عاطفی
برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم یا بیماری زالی ممکن است تبعیض را تجربه کنند. واکنش افراد دیگر به افراد مبتلا به این بیماری اغلب می‌تواند بر آنها تأثیر منفی بگذارد.
ممکن است از مبتلایان به آلبینیسم سوءاستفاده شود، مورد اذیت و آزار قرار گیرند یا سؤالاتی مربوط به ظاهر، عینک یا وسایل کمک به بینایی که استفاده می کنند، از آنها پرسیده شود.
پیشگیری از آلبینیسم یا بیماری زال چگونه است؟
از آنجایی که این بیماری ارثی است نمی‌توان از به‌راحتی از آن پیشگیری کرد. اگر یکی از اعضای خانواده شما دچار آلبینیسم یا بیماری زالی است بهتر است قبل از اقدام به بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت نمایید. مشاور می‌تواند به شما در شانس داشتن یک فرزند مبتلا به بیماری زالی کمک کند.
همچنین او می‌تواند از شمال تست‌های ژنتیکی بگیرد و تشخیص دهد که آیا شما قابلیت انتقال این بیماری را دارید یا خیر.
تاکنون 12 ژن برای بیماری زالی پیدا شده است که برخی از آنها احتمال شیوع بیشتری دارند.
زمانی که پدر و مادر مورد آزمایش قرار گرفتند دو روش برای پیشگیری آن وجود دارد. در روش اول بعد از بارداری طبیعی، زن باردار باید در هفته 10 الی 12 برای نمونه‌گیری از جنین مراجعه کند.
روش دوم به‌صورت تکنیک PGD است که در این روش باید اول اسپرم مرد و بعد از آن تخمک زن گرفته شود و در آزمایشگاه، عمل لقاح انجام شود.
در مرحله بعد به زن داروهایی داده شود تا تخمک‌ها را آزاد کند و زمانی که به مرحله چند سلولی رسید، روی آنها آزمایشات ژنتیکی صورت می‌گیرد که نشان می‌دهد کدام جنین سالم است و کدام دارای ژن معیوب می‌باشد؛ سپس سالم‌ها در رحم مادر قرار داده می‌شوند.
چه افرادی در خطر ابتلا به آلبینیسم یا بیماری زالی قرار دارند؟
آلبینیسم یا بیماری زالی نوعی اختلال ارثی است که از بدو تولد وجود دارد. اگر والدین مبتلا به آلبینیسم باشند یا والدین بنا به دلایل ارثی ژن آلبینیسم را حمل می‌کنند، کودکان آنها در معرض خطر آلبینیسم هستند.
آیا آلبینیسم یا بیماری زالی قابل درمان است؟
اقدامات درمانی می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- استفاده عینک های آفتابی برای محافظت از چشم ها در برابر اشعه ماوراء بنفش خورشید (UV)
- لباس محافظ و ضد آفتاب برای محافظت از پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش
- عینک‌های تجویز شده برای اصلاح مشکلات بینایی
- جراحی بر روی عضلات چشم برای اصلاح حرکات غیرطبیعی چشم
سؤالات متداول در مورد آلبینیسم یا بیماری زال
بله. آلبینوس ها به غیر از مشکلاتی که به دلیل بیماری آنها برایشان به وجود آمده است هیچ تفاوتی با دیگر افراد جامعه ندارند. البته مواردی نادر که فرد به سندرم گریسلی مبتلا است، معمولاً بیش از ده سال زنده نمی‌ماند.
بله؛ اما معمولاً ملانین در بدن آنها بسیار کم است.
یکی از مشکلاتی که می‌تواند به دلیل آلبینوس یا بیماری زالی رخ دهد نیستاگموس است که سبب لرزش چشم‌های فرد مبتلا می‌شود.
بله. در صورتی که زن و مرد هردو مبتلا به آلبینیسم یا بیماری زالی باشند 50 درصد احتمال دارد که فرزند آنها نیز مبتلا به این بیماری باشد.
جمع بندی
آلبینیسم یا بیماری زالی نوعی اختلال ژنتیکی است که سبب عدم تولید یا کاهش آن در بدن فرد شود. وجود نقص در یکی از چندین ژن تولیدکننده یا توزیع ملانین باعث ابتلا آلبینیسم یا زالی می‌شود. این بیماری سبب می‌شود که پوست، مو یا چشم‌ها کم‌رنگ باشند و یا حتی رنگی نداشته باشند. طبق اعلام سازمان ملی آلبینیسم، حدود 1 در 18 هزار تا 20 هزار نفر در افرادی که متولد می‌شوند مبتلا به نوعی آلبینیسم می‌باشند.
آلبینیسم شامل دو نوع اصلی آلبینیسم چشمی و آلبینیسم چشمی پوستی می‌باشد و تشخیص آن نیازمند آزمایش‌های ژنتیکی می‌باشد.
این بیماری در صورتی که قبل از بارداری برای آزمایش اقدام شود قابل پیشگیری است در غیر این صورت هیچ درمانی برای آن نیست.
