فاویسم در کودکان و بزرگسالان و خطر آن برای نوزادان

فاویسم یا کمبود گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) نوعی بیماری که اختلال خونی (کم خونی همولیتیک) ایجاد کنند. به این شکل که  گلبولهای قرمز در واکنش به برخی داروها، عفونت‌ها، یا دیگر عوامل استرس‌زا تجزیه می‌شوند.

بیماری فاویسم نوعی عارضه وراثتی است که اغلب در مردان اتفاق می‌افتد. این بیماری بیشتر در نژاد آفریقایی و مدیترانه‌ای شایع است. عوامل محرک شامل عفونت‌ها،‌ استرس، باقلا، آسپیرین و داروهای دیگر است.

علائم شایع این بیماری شامل تب، ادرار تیره، درد در ناحیه شکم و پشت، خستگی و رنگ ‌پریدگی است.

با این مقاله تخصصی کافه نبض درباره بیماری فاویسم همراه شوید تا بیشتر و بهتر درباره آن و روش های کاربردی برای زندگی با این نوع بیماری آشنا شوید.

فاویسم ( کمبود آنزیم G6PD) همولیز چیست؟

هنگامی که افراد مبتلا به کمبود آنزیم G6PD – باقلا که می خورند، ممکن است کم خونی همولیتیک حاد ایجاد شود. این بیماری ناشی از تولید رادیکالهای آزاد از متابولیسم گلوکوزیدها در باقلا است.

رادیکالهای آزاد به سلول های قرمز آسیب می رسانند .در نتیجه باعث همولیز و تجزیه گلبول های قرمز داخل عروقی و خارج عروقی می شود.

علت ابتلا به فاویسم چیست؟

خوردن باقلا دربرخی افراد نوعی مسمومیت ایجاد می‌کند که به آن فاویسم می‌گویند. زمانی که آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز بقدر کافی تولید نشود، بیماری کمبود G-6PD اتفاق می افتد.

گلبول های قرمز خون در زمان به خوبی عمل می کنند که این آنزیم به اندازه کافی در بدن باشد. کاهش سطح این آنزیم باعث تخریب و نابودی گلبول های قرمز یعنی همولیز می شود. زمانی که این گلبول های قرمز همولیز می شوند، دوره کم خونی همولیتیک آغاز می شود.

دوره کم خونی همولیتیک معمولا کوتاه است زیرا بدن گلبول های جدید با فعالیت طبیعی را تولید می کند. بیماری کمبود آنزیم G6PD معمولاً ناشی از اختلال ژنتیکی است، اما همچنین می تواند ناشی از مصرف  باقلا باشد. بیماری فاویسم ناشی از عفونت، استرس شدید می باشد.

داروهایی مثل داروهای ضد مالاریا، آسپرین، نیتروفورانتوین، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی، کوئیندین و داروهای سولفا هم باعث بیماری می شود. سایر مواد شیمیایی مثل نفتالین نیز بیماری این بیماری را تحریک می کنند.

شروع بیماری فاویسم از چه سنی است؟

افراد دچار بیماری فاویسم می شوند در حالت عادی طبیعی هستند و علائمی ندارند. این افراد تنها در زمان مصرف باقلا یا بعضی از داروها دچار علائم شدید می شوند. شیوع این بیماری در پسرها بیشتر است.  پسرها دارای یک کروموزوم X  و دخترها دارای دوکروموزوم X هستند.

در این شرایط وجود تنها یک کروموزم معیوب برای ابتلا پسران به این بیماری کافی است. اما این دلیل نمی شود که دختران اصلا به این بیماری مبتلا نشوند. بیماری فاویسم اغلب یک بیماری ژنتیکی است که اساسا در آقایان وجود دارد.

بیماری فاویسم در بین کودکان از یک تا 10 سالگی شایع است و مبتلایان بیشتر کودکان زیر پنج سال هستند. در کودکان زیر یک سال بیماری از طریق خوردن شیر مادر اتفاق می افتد.

علائم بالینی فاویسم

بیماری فاویسم هیچ علامتی را به صورت عادی ندارد. زمانی که گلبول های قرمز در معرض مواد محرک یا دارو یا استرس قرار می گیرند، علائم ظاهر می شود. شدت و علائم این بیماری در افراد، متفاوت است. این علائم معمولا بعد 24 تا 48 ساعت پس از مصرف باقالی یا داروهای حساسیت زا بروز می کنند. این علائم در بین آقایان شایع تر است. در برخی عوارض خیلی شدید و مهلکی ایجاد کرده، که خوردن باقلای تازه و خام را با ترس همراه می‌کند.

علائم بالینی بیماری فاویسم

علائم فاویسم در بزرگسالان عبارتند از:

• علائم معده و گوارشی: دل درد، اسهال، استفراغ
• علائم سیستم ادراری: تغییر رنگ ادرار به رنگ تیره
• علائم پوستی: رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست که شبیه به زردی است.
• علائم سیستماتیک :تب و لرز، نارسایی شدید سیستماتیک، نبض تند، افت فشار خون، کند ذهنی یا کلافگی، کما
• در موارد پیشرفته علائم نارسائی حاد کلیه.
• کم خونی ناشی از بیماری فاویسم اگر به موقع کنترل نگردد، آسیب جدی به کبد و کلیه وارد کند.

اگر فرد دچار بیماری فاویسم مزمن وشدید باشد، علاوه بر موارد بالا، علائم ذیل هم بروز می کند:

• علائم سنگ کیسه صفرا
• برزگی طحال
• نارسایی کلیه
• گلبولهای ناقص سفید خونی
• آب مروارید

علائم فاویسم در کودکان و نوزادان

بیماری فاویسم در کودکان با علائم تقریبا مشابه بزرگسالان می باشد. بیماری کمبود آنزیم G6PD باید در کودکان بسیار جدی گرفته شود. پس در صورت بروز علائم  در فرزندان، باید آنان را به بیمارستان برد تا در صورت نیاز، به آنها خون تزریق ​ شود.

• به طور کلی خستگی و کوفتگی
• استفراغ، اسهال، تهوع، دل درد
• رنگ پریدگی و زردی
• گاهی تب
• کم خونی
• ضعف شدید به حالت غش کردن نیز ممکن است در کودک اتفاق بیافتد.

علت زردی نوزادان

کودکان مبتلا به بیماری فاویسم نسبت به سایر کودکان، 5/1 برابر بیشتر احتمال خطر ابتلا به زردی هستند. اغلب پزشکان متخصص کودکان در اوایل دوران نوزادی تست بررسی کمبود کمبود آنزیم G6PD را برای نوزاد درخواست می کنند. تا تکلیف نوزاد از نظر مبتلا به بیماری فاویسم مشخص شود.

آیا بیماری فاویسم ( کمبود آنزیم G6PD) خطرناک است؟ آیا فاویسم کشنده است؟

بیماری فاویسم جز دسته بیماری های عفونی می باشد. بیماری کمبود آنزیم G6PD در همه افراد بخصوص کودکان باید جدی گرفته شود. حملات کم‌خونی ناشی از فاویسم در کودکان و نوزادان بسیار خطرناک است.

ممکن است کودک دچار آسیب مغزی شده و حتی جان خود را از دست دهد.

عوارض بیماری فاویسم در نوزادان و کودکان

کودکان پسر که سن کمتر از 5 سال دارند، برای مصرف اولین بار باقالی باید تحت نظر پزشک باشند. بیماری فاویسم در نوزادان و بچه های کوچک، می تواند کشنده باشد.

اگر علائمی مثل تب، دل درد، رنگ پریدگی، ادرار تیره و علائم دیگر بروز کرد، حتما به پزشک مراجعه کنید. درصورتی که این بیماری درمان نشود ، شخص به کما رفته ، بیهوش می شود و نیاز به تزریق خون دارد.

چگونه بدانیم خودمان یا کودکمان بیماری فاویسم داریم؟

بیماری فاویسم از طریق اندازه گیری فعالیت آنزیم G6PD یا اندازه گیری مقدار بیلی روبین قابل تشخیص است.  کمبود ژن آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز را می توان با یک آزمایش خون می توان بررسی کرد.

تشخیص فاویسم با تست و آزمایش

آزمایش خون برای تشخیص بیماری فاویسم و چک کردن سطح آنزیم G6PD ضروری است. اما سایر آزمایشاتی که برای تشخیص بیماری فاویسم انجام می شود، عبارتند از:

• بررسی سطح بیلی روبین
• تعداد گلبول ها من جمله گلبول های قرمز
• بررسی هموگلوبین خون
• بررسی هموگلوبین ادرار
• بررسی سطح هاپتوگلوبین
• تست LDH
• تست کاهش متموگلوبین
• تعداد رتیکولوسیت

آیا فاویسم درمان قطعی دارد؟

بهترین درمان برای بیماری فاویسم، پیشگیری و کنترل از بروز علائم آن است. راههای کنترل بیماری و درمان عبارتند از:

• تزریق خون از طرف اعضای خانواده: یکی از موثرترین درمان های سریع هنگام حمله فاویسم می باشد که باعث تعادل هیدروژن در خون فرد می شود. در موارد شدید تر چند بار تزریق خون انجام می شود.
• اجتناب از غذاها ‏و داروهای محرک :اگربیماری فاویسم تشخیص داده شود، مهم ترین شیوه درمان اجتناب از غذاها ‏و داروهای محرک بیماری است.
• برداشتن طحال : چون بیشتر تخریب گلبولهای ‏قرمز خون در طحال اتفاق می افتد.
• مصرف آب :کم آبی بدن یکی از مواردی است که می تواند بیماری را تشدید کند.
• درمان عفونت ها: گاهی عامل ایجاد بیماری فاویسم عفونت ها هستند، پزشک اقدام به درمان عفونت های می کند.

مهمترین و موثرترین عامل در درمان بیماری فاویسم و جلوگیری از عود این آن عدم مصرف باقلا و داروهای محرک است.

راههای درمان بیماری فاویسم در کودکان :

• هنگام مراجعه به پزشک باید بیماری کودکتان را بگویید تا داروهای بی خطر تجویز شود.
• کودک مبتلا به کمبود آنزیم G6PD نمی تواند خون بدهد و نباید سبزیجات زیاد مصرف نماید.
• اگر به کودک خود شیر می دهید از مصرف باقلا و آسپرین خودداری کنید.
• نوزاد مبتلا به بیماری فاویسم نباید در معرض باقلا و سموم حشره کش قرار گیرد.
• منع مصرف داروهایی مثل کوتریموکسازول، آسپرین
• برای تسکین درد یا پایین آوردن تب به کودک خود آسپرین ندهید و با تجویز پزشک به او استامینوفن دهید.
• برای درمان پزشک ممکن است سرم و در صورت لزوم تزریق خون را تجویز کند.
• در صورت رخ دادن همولیز حاد خون ( تخریب گلبولهای قرمز خون )، باید به بیمار خون تزریق کند.
• در صورت نارسایی حاد کلیوی، به تجویز پزشک بیمار باید دیالیز شود.
• به دلیل نابودی سلول های خونی برخی مواقع طحال را از بدن خارج می کنند.
• برخی اوقات به علت کاهش اکسیژن، بیمار باید تحت اکسیژن درمانی قرار گیرد.
• عفونت های بدن نیز برای افراد مبتلا به فاویسم خطرناک است. باعث همولیز خواهد شد، بنابراین بهتر است از بیماری های عفونی نیز پیشگیری کنند.

درمان دارویی

پزشک برای کنترل کم خونی ناشی از بیماری فاویسم، برخی مکمل های ذیل را تجویز می کنند:

• اسید فولیک
• ویتامین E
• مکمل های آهن

توجه به پرهیزهای دارویی

• منع مصرف زیاد ویتامین C چه به صورت دارو یا به صورت طبیعی در مواد غذایی
• منع مصرف زیاد ویتامین K به صورت دارو در بیمار فاویسم منجر به آنمی همولیتیک می شود.
• منع مصرف داروهایی مثل آسپرین، کوتریموکسازول در نوزاد مبتلا به بیماری فاویسم

سبک زندگی و رژیم غذایی در فاویسم

افراد مبتلا به بیماری فاویسم یا کاهش آنزیم G6PD باید یک سری مواد غذایی را از تغذیه خود حذف کنند. عبارتند از:

• مصرف تمامی حبوبات ( سویا، محصولات آن – لوبیا- نخود – عدس – لپه – نخود ) و محصولات تولید شده از آنها اجتناب کنند.
• مصرف باقلا و بوییدن گل و گرده های باقلا
• مصرف سولفیت ها که در برخی از آبمیوه ها و آب سبزیجات و نوشیدنی های الکلی و نوشابه وجود دارد.
• مصرف منتول، که از روغن نعناع استخراج شده و به عنوان طعم دهنده در دهانشویه، خمیردندان، آبنبات ها وجود دارده.
• مصرف رنگ خوراکی آبی و غذاهای رنگ شده
• مصرف زیاد ویتامین C چه به صورت دارو یا به صورت طبیعی در مواد غذایی
• مصرف زیاد ویتامین K به صورت دارو در بیمار فاویسم منجر به آنمی همولیتیک می شود.
• مصرف زیاد چای سبز و سیاه، مصرف عرق یا عصاره گیاه شیرین بیان عوارض زیادی را ایجاد می کند.

چه چیزی برای بیماری فاویسم مناسب است؟

یکی از راه‌های درمانی در حال بررسی بیماری فاویسم، مصرف ویتامین E به عنوان یک آنتی اکسیدان بسیار قوی، است. ویتامین E یکی از قوی‌ترین آنتی‌اکسیدان های محلول در چربی است.  ویتامین E با استحکام بخشیدن به غشاء گلبول قرمز، اثر محافظتی در مقابل همولیز و تخریب آن را دارد. در صورت استفاده بجا و به مقدار مناسب، ویتامین E از کم ضررترین داروها محسوب می‌شود.

منع غذایی در بیماری فاویسم

مصرف هر نوع غذای فرآوری شده و آماده طبخ برای بیماران فاویسم ممنوع می باشد. این غذاها مثل:

• کنسرو ماهی یا گوشت
• سوپ های آماده
• چیپس و پفک
• کره گیاهی
• سس مایونز
• سوسیس، کالباس
• همبرگر، کباب، کتلت آماده، ناگت و شنیسل آماده
• بادام زمینی

پیشگیری از مبتلا شدن به بیماری فاویسم

علت بروز بیماری فاویسم علاوه بر باقالی، بعضی از داروهایی هستند. داروهایی از جمله آنتی مالاریا، آنتی پیرتیک، سولفونامیدها، نفتالین و بعضی گیاهان دارویی عامل بروز بیماری کمبود آنزیم G6PD باشد.

بیماران و خانواده های آنها هرگز نباید از باقالی و مواد غذایی فرآوری شده که در آن باقالی به کار رفته است، استفاده کنند. مادران شیرده نیز باید مثل کودکانشان از خوردن باقالی  خودداری نمایند.

تغذیه و آزمایش در دوران بارداری

• رعایت رژیم غذایی در دوران بارداری باعث بروز حساسیت در آینده نخواهد شد. چون این بیماری ارثی است.
• آزمایش برای تشخیص بیماری فاویسم در دوران بارداری از طریق بررسی فعالیت آنزیمی در آمنیوسیتها و یا خون بند ناف.
• پیشگیری از دچار شدن به وضعیت حاد:
• عدم مصرف یا استنشاق باقلا و برخی داروهای خاص
• عدم استفاده کودک و مادر شیرده از آسپرین و مصرف استامینوفن، ایبوپروفن و سپروفلوکساسین
• درمان سریع و به موقع عفونت های باکتریایی و یا ویروسی
• عدم استفاده از نفتالین و حشره کش در محیطی که فرد زندگی می‌کند.
• عدم خوردن سبزیجات به میزان زیاد

سوالات متداول در رابطه با فاویسم