بیماری تالاسمی را چقدر می شناسید؟ آیا خطرناک است؟

آیا شما هم فکر می‌کنید کم‌خونی حاد همان بیماری تالاسمی ماژور است؟

این موضوع باور قطعی است که بسیاری از افراد با علائم کم‌خونی به آن فکر می‌کنند. درست است که بعضی از نشانه‌های کم‌خونی ممکن است با علائم تالاسمی ماژور یکسان باشد، اما این دو بیماری همیشه به یک نتیجه نخواهند رسید. برای شناخت هر چه بهتر بیماری تالاسمی مطالعه این مقاله تخصصی کافه نبض را به شما پیشنهادی میکنیم تا از اطلاعات کاربردی آن در زندگی روزمره خو بهره ببرید.

تلاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال ژنتیک و مادرزادی است. بر اثر این بیماری، هموگلوبین داخل خون شما ساختار اصلی و طبیعی خودش را از دست می‌دهد.

عمده‌ترین دلیل بیماری تالاسمی، ازدواج دو فرد ناقل ژن تالاسمی است. این افراد در اصطلاح مبتلا به تالاسمی مینور یا خفیف هستند.

اگر شما ناقل ژن تالاسمی هستید، می‌بایست در زمان بارداری برای آزمایش‌های تشخیصی به پاتولوژی مراجعه کنید.

آزمایش تشخیص تالاسمی در جنین از هفته 12 تا 14 انجام می‌شود. اما در صورتی که زمان طلائی انجام این آزمایش را به تعویق بی‌اندازید، عملا فرصت مناسب از دست می رود و متاسفانه کودک شما به تالاسمی شدید مبتلا خواهد شد. عوارض بیماری تالاسمی حاد در کودک، نه‌ تنها شرایط زندگی او و خانواده‌اش را سخت می‌کند، بلکه دولت را متحمل پرداخت هزینه‌های سنگین خواهد کرد.

بنابراین انجام آزمایش‌های تشخیصی تالاسمی در هفته 12 بارداری لازم است.

چه چیزی باعث ابتلا به بیماری تالاسمی می‌شود؟

زمانی که شما اطلاعی از بیماری تالاسمی خود ندارید (در این شرایط تالاسمی شما از نوع ماژور نخواهد بود) و تصمیم به ازدواج با فردی می‌گیرید که او نیز به تالاسمی مینور مبتلاست، هنگام بارداری خطر در کمین جنین شما خواهد بود. در چنین شرایطی که شما و همسرتان هر دو مبتلا به تالاسمی هستید، 25درصد احتمال این وجود دارد که فرزند شما به تالاسمی نوع حاد یا ماژور مبتلا شود. پس علت تالاسمی در کودکان، عدم انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج پدر و مادرهاست.

به گفته دکتر مجید آراسته رییس انجمن تالاسمی، این بیماری صددرصد ژنتیکی است. بیماری تالاسمی از پدر و مادر ناقل ژن تالاسمی خفیف یا مینور به جنین سرایت می‌کند.

در صورتی که شما یا همسرتان مبتلا به تالاسمی مینور باشید، فرزند شما تا 50درصد احتمال دارد تنها ناقل صفت تالاسمی مینور باشد. همچنین امکان این که کودک شما بدون ژن تالاسمی یا سالم به دنیا بیاید 25درصد و احتمال این که به تالاسمی شدید یا ماژور مبتلا شده باشد، باز هم 25درصد است.

البته این را هم در نظر داشته باشید که اگر یکی از والدین مبتلا به تالاسمی شدید باشد در صورتی که زوج دیگر کاملا سالم باشد، تمام فرزندان این خانواده ناقل تالاسمی خواهند بود. این در حالی است که اگر یکی از والدین مبتلا به تالاسمی خفیف و زوج دیگر کاملا سالم باشد، احتمال این که فرزندان فاقد ژن بیماری باشند 50درصد است. علاوه‌بر این فرزندان این خانواده ممکن است ناقل تالاسمی مینور نیز باشند.

بیماری تالاسمی چند نوع است؟

در ابتدا باید بگوییم که مشکل اصلی بسیاری از بیماران مبتلا به تالاسمی این است که آنها دقیقا نمی‌دانند به کدام نوع از این بیماری مبتلا هستند. به همین دلیل، این بخش را به معرفی انواع بیماری‌های تالاسمی اختصاص دادیم تا شما بتوانید درک بهتری از بیماری خود داشته باشید.

آفا تالاسمی

همان طور که می‌دانید، انتقال اکسیژن در خون انسان توسط گلبول‌های قرمز و پروتئین هموگلوبین انجام می‌شود. پروتئین هموگلوبین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است و کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها باعث بیماری تالاسمی می‌شود. دلیل اصلی کمبود یکی از این زنجیره‌ها نقص در عملکرد ژن‌های تولیدکننده این زنجیره‌هاست.

با توجه به آنچه که گفته شد، حالا به راحتی خواهد فهمید که تالاسمی آلفا به دلیل کاهش تعداد زنجیره آلفا گلوبولین است. پزشکان برای آن که متوجه تالاسمی نوع آلفا در بیمار شوند، آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌دهند.

گفتنی است که در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن‌های آلفا گلوبین دارای جهش است.

بتاتالاسمی (ماژور و مینور)

زمانی که به تالاسمی ماژور یا مینور مبتلا می‌شوید، تولید هموگلوبین خون کاهش می یابد. با وجود هموگلوبین پایین در سلول های قرمز خون، دیگر بدن قادر به انتقال اکسیژن به سلول‌های سراسر اندام نیست. در این شرایط شما به بیماری تالاسمی بتا مبتلا خواهید شد.

بتا تالاسمي مينور زمانی اتفاق می‌افتد که شما صاحب تنها يك ژن از جفت ژن بيماري باشید. در تالاسمی بتا گلبول‌هاي قرمز كوچكتر از حد معمول هستند.

در صورتی که شما مبتلا به بتا تالاسمی ماژور باشید، شما هر دو ژن این بیماری را خواهید داشت.

بتا تالاسمی از حدود شش ماهگي آشكار می‌شود و با علائم كم‌خونی آغاز و در ادامه با تغيير چهره و بزرگی سر، قلب، اختلال در عملکرد غدد و بزرگ شدن طحال همراه است.

علائم و نشانه‌های کلی بیماری تالاسمی

ممکن است علائم تالاسمی در شما با توجه به نوع بیماری متفاوت باشد. اما به طور کلی از عوارض رایج بیماری تالاسمی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.

• ناهنجاری‌های استخوانی، مانند بزرگ شدن سر؛
• ادرار تیره؛
• تأخیر در رشد؛
• خستگی مفرط؛
• پوست رنگ‌پریده؛

گفتنی است که همه مبتلایان به بیماری تالاسمی، علائم کاملا مشهود ندارند و ممکن است تنها در آزمایش خون آن‌ها این بیماری مشاهده شود.

علائم در کودکان

بیماری تالاسمی در نوزادان، یکی از شایع‌ترین بیماری‌ها محسوب می‌شود. تا جایی که از میان تمام نوزادان سراسر دنیا، ۱۰۰هزار کودک به این بیماری مبتلا می‌شوند.

علائم بیماری تالاسمی از حدود 2 سالگی مشاهده می‌شود.

بروز عوارض تالاسمی در کودکان مبتلا در اوایل کودکی آغاز می‌شود و علائمی شبیه به بیماری کم‌خونی نشان می‌دهد. این عوارض شامل:

• رنگ پریدگی؛
• خستگی وضعف؛
• تنگی نفس؛
• حساسیت؛
• کندی رشد؛
• نقص استخوان؛
• ادرار تیره؛

تشخیص به موقع تالاسمی در کودکان اهمیت بسیاری دارد. اگر شما یا همسرتان به تالاسمی مینور یا ماژور مبتلا هستید، حتما باید آزمایش‌های لازم را قبل از بارداری یا در ابتدای تولد کودک انجام دهید. در غیر این صورت عوارض خطرات تالاسمی به مشکلات کبد، قلب و طحال می‌انجامد.

گفتنی است که تالاسمی شدید در مراحل بحرانی منجر به عفونت‌های داخلی و ناراحتی قلبی‌ در کودک می‌شود.

یکی از درمان‌های کم‌خونی در کودکان مبتلا به تالاسمی شدید، دریافت دوره‌ای خون است.

علائم تالاسمی ماژور

تالاسمی شدید یا ماژور زمانی اتفاق می‌افتد که شما هر دو ژن این بیماری را داشته باشید. در صورتی که به تالاسمی ماژور مبتلا هستید، دچار علائم بالینی همچون کم‌خونی، ضعف، تپش قلب، اختلال در رشد می‌شوید و برای درمان و کنترل بیماری به دریافت خون و داروهای مراقبتی نیاز خواهید داشت.

علائم تالاسمی مینور

اگر به تالاسمی مینور مبتلا هستید، شما جزء ناقلان صفت تالاسمی هستید و هیچ‌گونه از علائم افراد ماژور را نخواهید داشت. افرادی که دارای تالاسمی مینور هستند، همانند افراد سالم زندگی می‌کنند و تنها در آزمایش خون بیماری آن‌ها مشهود است.

آیا تالاسمی یک بیماری ارثی و ژنتیکی است؟

بیماری تالاسمی یکی از انواع اختلال‌های ژنتیکی در خون است و از پدر و مادری که ناقل ژن کم‌خونی هستند به فرزند منتقل می‌شود. پس اگر شما به بیماری تالاسمی مبتلا هستید به صورت ارثی این بیماری به فرزند شما منتقل می‌شود. در این بیماری هموگلوبین ساختار اصلی خود را از دست می‌دهد.

اما از آنجا که پیشگیری انتقال بیماری به کودک از درمان کم‌خونی شدید بهتر است، شما می‌بایست قبل از ازدواج، حتما آزمایش‌های لازم را انجام دهید.

درمان بیماری تالاسمی

دکتر مجید آراسته رئیس هیات مدیره انجمن تالاسمی ایران برای درمان بیماری تالاسمی به راهکارهای مختلفی اشاره کرده است.

تزریق خون در فواصل زمانی مشخص برای بالا بردن هموگلوبین بیمار یکی از درمان‌های مهم محسوب می‌شود. علاوه‌بر این مصرف منظم داروهای کاهنده آهن مانع از تجمع آهن داخل خون می‌شود که خود یک درمان مهم تلقی می‌شود.

روش‌های رایج درمان بیماری تالاسمی عبارتند از:

1. تزريق مداوم خون برای درمان کم‌خونی در بارداری؛
2. تزريق داروی دفع آهن؛
3. معاینه‌ چشم، غدد، دندان، قلب، گوش، حلق و بينی و…؛
4. واكسيناسيون هپاتيت B؛

دکتر آراسته درباره دیگر درمان‌های موثر تالاسمی می‌گوید: پیوند مغز استخوان، یکی از درمانی مهم برای این بیماران است که تاکنون روی تعداد زیادی از بیماران تالاسمی انجام گرفته و پاسخ مثبت داده است. در صورتی که بیماران شرایط مناسب پیوند را داشته باشد، پزشکان معالج به کمک سلول‌های مناسب از خواهر، برادر یا والدین بیمار، خون بند ناف یا بانک نگهداری سلول‌های بنیادی کمک می‌گیرند. بعد از انجام این پیوند بیمار تغییرات بزرگی در زندگی‌اش ایجاد می‌شود و مانند افراد سالم زندگی می‌کند.

تشخیص تالاسمی با آزمایش

فقر آهن و بیماری هموفیلی، مبتلایان را تا حد بسیاری با مشکل روبرو می‌کند.

به طور کلی برای تشخیص اولیه کم‌خونی تالاسمی و به دنبال آن مصرف قرص آهن، آزمایش CBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود.

1. انجام آزمایش CBC

اگر در آزمایش CBC خون، میزان MCV کم‌تر از ۸۰ یا MCH کم‌تر از ۲۷ باشد، انجام آزمایش هموگلوبین A2 توصیه می‌شود.

2. انجام آزمایش هموگلوبین A2

در صورتی که در نتیجه آزمایش CBC علائم بیماری تالاسمی مشخص باشد، انجام تست هموگلوبین A2 ضروری است. اگر A2 در این آزمایش بیشتر از 3،5 باشد، فرد دارای صفت تالاسمی مینور است و در صورتی که هموگلوبین A2 مساوی یا کمی کمتر از 3،5 باشد، فرد مشکوک به تالاسمی است.

علاوه‌ براین آزمایش خون ازدواج نیز شدیدا برای جلوگیری از ابتلای جنین به تالاسمی توصیه می‌شود.

تشخیص تالاسمی در مردان و زنان هم با انجام آزمایش صورت می‌گیرد. علاوه‌ براین برای تشخیص نوع تالاسمی انجام آزمایش‌های چند مرحله‌ای توصیه می‌شود.

درمان دارویی

داروهای کم‌خونی بسیاری وجود دارد که بیماران با توجه به نوع و شرایط بیماری از آن‌ها استفاده می‌کنند.

جدول زیر لیست داروهای تالاسمی است که که برای بیماران تجویز می‌شود.

علاوه‌ بر داروهای فوق، روش‌های درمانی و داروهایی دیگری نیز وجود دارد که مطابق تجویز پزشک باید استفاده شود.

درمان رژیم غذایی

قطعا برای شما این سوال پیش می‌آید که برای کم‌خونی چه بخورید؟

گفتنی است که میزان آهنی که از مواد غذایی، جذب بدن افراد سالم می‌شود، مقدار محدود و مشخصی است. در حالی که میزان جذب آهن در افرادی که كم‌خونی دارند تا حد زیادی بیشتر است. بنابراین رعایت رژیم غذایی برای این بیماران ضروری است و باید از مواد غذایی استفاده کنند که میزان آهن کم‌تری دارد.

انواع آهن موجود در غذا شامل:

1. آهن موجود در گوشت یا HEME IRON

این آهن در انواع گوشت قرمز، جگر، قلوه، ماهی و بوقلمون وجود دارد و به طور میانگین 35درصد از آهن غذا جذب بدن می‌شود. بیماران تالاسمی بهتر است به جای استفاده از گوشت قرمز از پروتئین‌های گیاهی و قسمت‌های سفید مرغ استفاده كنند. بعلاوه، مواد غذایی مانند پنیر، ماست، شیر و خامه تا حد بسیاری میزان جذب آهن را کاهش می‌دهد.

2. آهن مواد غیره گوشتی یا NON-HEME IRON

آهن غیر گوشتی در بسیاری از مواد غذایی مانند زرده تخم مرغ، شكلات، غلات، حبوبات، میوه‌های تازه و میوه‌های خشك مثل كشمش، برگه هلو و آلو و انجیر خشك وجود دارد. گفتنی است که متوسط جذب آهن غیر گوشتی 3 تا 8 درصد است.

بنابراین مبتلایان به بیماری تالاسمی می‎بایست با افزودن این مواد خوراکی به سبد تغذیه، پرهیز غذایی خود را رعایت کنند.

اهمیت آزمایش خون پیش از ازدواج و تشخیص تالاسمی

برای بچه‌دار شدن چه باید کرد؟ این دغدغه‌ای است که مادر و پدرهای مبتلا به تالاسمی دارند.

اولین تستی که از زوجی که قصد ازدواج دارند گرفته می‌شود، آزمایش خون است. در این آزمایش فاکتورهای مهمی بررسی و تحلیل می‌شود تا احتمال ابتلا به تالاسمی والدین و نوع آن پیش از ازدواج و تولد نوزاد مشخص شود.

در صورتی که شما مبتلا به تالاسمی مینور یا ماژور باشید و همسر شما نیز دارای تالاسمی باشد، می‌بایست قبل از ازدواج یا حداقل قبل از اقدام به بارداری برای دریافت دارو و اقدامات بعدی به پزشک متخصص مراجعه کنید.

سوالات متداول در رابطه با بیماری تالاسمی

بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور و مینور به علت دريافت خون‌ به طور دائمی در معرض مسموميت با آهن خون قرار می‌گیرند. درست است که احتمال دریافت خون برای مبتلایان به تالاسمی مینور بسیار پایین است اما این افراد نیز در معرض مسموميت با آهن قرار دارند.

در آخر به یاد داشته باشید که قبل از تهیه مواد اولیه غذایی برچسب مقدار مواد مغذی آن را مطالعه کنید.

اگر هنوز پاسخ برخی از سوالات خود را نگرفته‌اید در بخش نظرات با ما به اشتراک بگذارید تا متخصصان ما پاسخگوی شما باشند.